如何确认地贫基因检测结果是否严重
各个项目检测结果解读如下:血常规:主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查。地中海贫血基因检测报告单主要看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查等几项。对较严重的地中海贫血,血红蛋白浓度降低,平均红细胞体积减小,平均红细胞血红蛋白量降低。
人有四个α珠蛋白基因,αα/αα表明四个基因都正常,无缺失。在检查范围内未检出地贫。这不表明100%绝对未患地贫,但常见的地贫种类是没有的,建议结合血常规,血红蛋白电泳等结果综合分析。问题不存在,因为未检出地贫。
血常规检查 关键看在其中的均值红细胞体积(MCV)和平均血细胞血红蛋白浓度成分(MCH),各种类型地贫MCV或MCH均会减少,但静止不动型地贫基因病毒携带者可能会一切正常。超重型、正中间型和轻形地贫可另外有血红蛋白浓度(Hb)的降低。该项只有提醒地贫风险性,不可以做为诊断标准。
地贫筛查结果怎么看-血常规 主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
地中海贫血基因地中海贫血基因检测结果怎么看
1、根据查询百度健康显示,地中海贫血基因检测报告单的解读:判断是α型或β型地中海贫血,α型地中海贫血有6种类型基因缺失,越多代表病情越重,β型地中海贫血有16个位点的基因突变,缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失,是杂合子或纯合子。
2、从基因突变类型,风险评估等方面看。报告单会列出检测到的地中海贫血相关基因突变的具体类型。地中海贫血有多种类型,常见的包括α地贫和β地贫。报告单会指明检测到的具体基因突变类型。报告单会提供关于患地中海贫血的风险评估。
3、这个结果的看法如下:正常结果:没有检测到地中海贫血相关基因突变,没有患病风险。携带单一基因突变:携带一个地中海贫血基因突变,这种结果表示自身是携带者,不会表现出病症。携带双重基因突变:携带两个地中海贫血基因突变,自身患有地中海贫血,会出现病症。
万能的百度,谁能帮我看看地贫基因检测报告,谢谢。
从结果看,前2个位点,分为α和β,分别编码α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因。第一个位点检出SEA缺失, 说明α珠蛋白基因缺失,属于轻度地贫。可以理解成:功能只有正常人的50%;第二个位点是说β珠蛋白检出有第654号密码子突变,也是只能行使50%正常功能。(注意:点1和点2并不能简单效率相乘。
根据查询百度健康显示,地中海贫血基因检测报告单的解读:判断是α型或β型地中海贫血,α型地中海贫血有6种类型基因缺失,越多代表病情越重,β型地中海贫血有16个位点的基因突变,缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失,是杂合子或纯合子。
您好:您的地中海贫血β突变类型是CD17(A-T)检测到突变杂合子,说明是β地中海贫血携带者。建议您的配偶也进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。