mthfr基因多态性检测报告单怎么看?
1、这是一个叶酸吸收代谢能力相关基因的检测，检测的基因有三种形式，第一个最好，第三个最差。你的这个基因属于第三种情况，叶酸代谢最差。叶酸的功能与DNA的合成有关，叶酸代谢障碍会增加胎儿畸形风险，所以医生会建议补充叶酸。具体点说，MTHFR 基因具有多态性，包括：CC型、CT型、TT型三种。
2、MTHFR 基因最常见的突变位点 677CT，其基因型有三种，分别为：野生纯合子 CC 型、杂合突变子 CT 型和突变纯合子 TT 型。该基因位点的突变使编码的丙氨酸被缬氨酸替代，引起 MTHFR 酶活性降低或丧失，从而导致 5-甲基四氢叶酸浓度降低和血浆中同型半胱氨酸浓度升高。
3、MTHFR C677基因具有多态性，包括：CC型、CT型、TT型。CC是正常功能，TT功能最弱。CT是杂合型，功能中等，大约是正常功能的60%左右。MTHFR 称亚甲基四氢叶酸还原酶，帮助叶酸代谢，在体内发挥作用，如果这个基因出问题，叶酸利用率就低。孕妇或备孕夫妻可能导致胎儿先天畸形，中老年人可能导致中风高发。
4、若MTHFR酶活性发生变化，则导致5-甲基四氢叶酸生成障碍，引起DNA合成和甲基化异常、高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。其中检测结果有三个基因型也就是CC型、CT型、TT型。CC表示酶活性100%，CT表示酶活性65%，TT表示酶活性30%，TT+表示酶活性更低。
5、MTHFR基因具有多态性，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型。这个是一种基因类型，不能说明有什么异常的。
mthfr基因检测是什么
MTHFR：亚甲基四氢叶酸还原酶，对应的基因检测。亚甲基四氢叶酸还原酶主要负责转运甲基基团，参与 叶酸代谢通路。如果这个基因出现问题，会导致叶酸利用能力偏低，在补充叶酸的时候需要加量。比如孕妇补充叶酸，最好先测一下基因 同型半胱氨酸代谢通路。这个基因有问题，会导致同型半胱氨酸浓度升高。
叶酸基因检测就是查MTHFR的活性。MTHFR全名亚甲基四氢叶酸还原酶，是同型半胱氨酸代谢的关键酶之一，影响MTHFR活性的就是677位基因型分为野生型CC、杂合突变型CT、纯合突变型TT。其中MTHFRC677T的酶活性不足，结果就是体内同型半胱氨酸容易升高，引发相应症状。
意思是MTHFR这个基因位点的基因的单核苷酸序列多态性，MTHFR是亚甲基四氢叶酸还原酶，它是甲硫氨酸一叶酸代谢中的关键酶，它可以使5，10一亚甲基四氢叶酸还原为5一甲基四氢叶酸， 从而作为甲基的间接供体参与体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化，同时维持体内正常的同型半胱氨酸水平。
亚甲基四氢叶酸还原酶基因检测有什么用
1、基因检测的主要用途是用来优生的。也就是家庭中有某种遗传性的疾病，就需要做基因检测，生育后代时，针对性的选择不生育含致病基因的孩子，这样来保证后代的健康。目前，三代试管婴儿技术，已经可以对有遗传疾病的受精卵进行筛选。从而保证生健康的孩子。
2、MTHFR：亚甲基四氢叶酸还原酶，对应的基因检测。亚甲基四氢叶酸还原酶主要负责转运甲基基团，参与 叶酸代谢通路。如果这个基因出现问题，会导致叶酸利用能力偏低，在补充叶酸的时候需要加量。比如孕妇补充叶酸，最好先测一下基因 同型半胱氨酸代谢通路。这个基因有问题，会导致同型半胱氨酸浓度升高。
3、MTHFR可以使5，10-亚甲基四氢叶酸（5，10-MTHF）还原为5-甲基四氢叶酸（5-MTHF），从而为体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化提供甲基，同时维持体内正常的同型半胱氨酸（Hcy）水平。
MTHFR基因突变检测报告,检测结果677位点CT杂合型,临床提示较差...
CC是正常功能，TT功能最弱。CT是杂合型，功能中等，大约是正常功能的60%左右。MTHFR第677位产生的基因多态性CT、TT基因型会导致MTHFR酶活性下降，引发叶酸代谢障碍，从而引起孕妇叶酸不足。对于这两种基因型的孕妇要增加也叶酸的摄入量，以弥补MTHFR基因突变导致的叶酸利用能力不足。
这个mthfr基因检测一般在孕检，生殖中心，神经内科，心内科，肿瘤内科检测的比较多，是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的，正常的mthfr活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证dna的合成和甲基化的正常进行。
叶酸代谢能力基因检测的临床意义：预测新生儿出生缺陷及心脑血管疾病发病风险；对MTHFRC677T基因突变的孕妇及孕期不同时间增加叶酸摄入量提供指导；对MTHFRC677T基因检测可为高HCY水平或叶酸代谢异常的患者提供诊断依据及用药指导。
