地中海贫血基因地中海贫血基因检测结果怎么看
根据查询百度健康显示，地中海贫血基因检测报告单的解读：判断是α型或β型地中海贫血，α型地中海贫血有6种类型基因缺失，越多代表病情越重，β型地中海贫血有16个位点的基因突变，缺失越多代表病情越严重。根据基因分型结果判断具体哪个基因缺失，是杂合子或纯合子。
从基因突变类型，风险评估等方面看。报告单会列出检测到的地中海贫血相关基因突变的具体类型。地中海贫血有多种类型，常见的包括α地贫和β地贫。报告单会指明检测到的具体基因突变类型。报告单会提供关于患地中海贫血的风险评估。
这个结果的看法如下：正常结果：没有检测到地中海贫血相关基因突变，没有患病风险。携带单一基因突变：携带一个地中海贫血基因突变，这种结果表示自身是携带者，不会表现出病症。携带双重基因突变：携带两个地中海贫血基因突变，自身患有地中海贫血，会出现病症。
一般来说，只要一个人完全健康，即没有地中海贫血基因，无论发生什么情况，他们的孩子都不会出现贫困症状，最糟糕的结果就是看不见的基因。 一般而言，地中海贫血症中有隐性基因的人被称为地中海贫血基因携带者。
看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查。地中海贫血基因检测报告单主要看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查等几项。对较严重的地中海贫血，血红蛋白浓度降低，平均红细胞体积减小，平均红细胞血红蛋白量降低。
地贫基因检测结果:β地中海贫血,IVS2-654,-28双重突变,属于重度还是...
1、和－28理论上都不是使基因完全失效的突变，但问题是七个月已经输过两次血， 这是重度地贫。 如果有继续生育的打算， 一定要孕中检查胎儿基因型， 因为可以肯定父母都是轻度β地贫患者。
2、很遗憾， 这是中重度地贫的基因型。 人有两个β珠蛋白基因， 而孩子的两个基因都部分失效（一个654， 一个-28突变）。虽然不是完全失效， 但起码是中度， 且有较大可能表现为重度， 才一岁已出现肝脾肿大也说明情况是比较严重的。
3、地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
4、这个就是有一些地贫的现像，是一个遗传的疾病，对症的用一些滋补气血的药物来调理，就可以达到治疗的效果就会好起来的。
地中海贫血基因检测报告单怎么看?
1、其中α型地中海贫血基因检测结果，常见有六种类型的基因缺失，一般情况下基因缺失类型越少，代表病情越轻，基因缺失较多，往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血，常见的基因突变有16个位点，缺失的位点越少，代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变，往往代表β型地中海贫血病情较严重。
2、如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，两人都是轻型地中海贫血。他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者；如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。
3、根据你的基因检测报告单显示：检测出 β IVS-2-654基因突变；这是属于轻型地贫，你也不必太担心，和正常人一样，只是有点贫血。
4、判断：虽然血常规无法确诊地贫，但地贫的可能是较大的，建议进一步进行血红蛋白电泳和地贫基因检查以确诊。再说你的：第一项和地贫无关，第二项表明可能有贫血的倾向，但尚未到贫血的地步。这是基本正常的结果。
5、病情分析： 这个是地中海贫血基因检查，a-地中海贫血2基因（7/2），基因缺失（7型），a-地贫2基因杂合子（-a/aa），结果提示炜地中海a地平基因携带者。 指导意见： 建议：你老公是需要做检查的，如果他正常，你生小孩得重型地平的几率就没有，如果他有携带，就有四分之一的可能。
...做检查说是β地贫,医生说还要进一步做基因检查
所以医生的检查方法无可厚非， 建议地贫基因检查也是合理的。如果只是你丈夫携带的HbE， 问题不大。 但如果你也是β地贫患者， 你们的孩子有25％可能患中重度地贫，就很麻烦了。 所以你彻底检查地贫（血红蛋白电泳＋地贫基因检查）比你丈夫做地贫基因检查还要重要。
中间型α地中海贫血较易诊断，血红蛋白分析分析有“血红蛋白H”就可以诊断，部分病人还可以出现“血红蛋白Barts”。加做基因分析可以进一步证实诊断和知道基因的类型。重型α地中海贫血多是妊娠中、后期出现死胎，血红蛋白分析分析几乎全部是“血红蛋白Barts”。
你好！地中海贫血的检查有两大类：血红蛋白分析：轻型β地贫表现为血红蛋白A2升高5%，中、重型β地贫有血红蛋白F升高，通常30%；中间型α地贫表现为有血红蛋白H。地中海贫血基因检测：直接检测出α地贫基因和β地贫基因的种类。
地中海贫血基因检测报告基因型为:aa/aa.BCD41-42/BN是啥意思
1、病情分析： 您好！地中海属于常染色体遗传。您们的宝宝有1/4属于重型地贫，1/2是中型地贫，1/4是正常。您两个都是中型α地贫。 指导意见： 建议在12周以后做无创基因检测，明确孩子的基因，就知道宝宝是否患有地贫了。
2、你好，这种情况的话，就是说是有轻度地中海贫血情况存在的，这个属于是杂合子的基因分型。
3、所以孩子和母亲不可能是同一个基因型（除非父亲携带7缺失）。 可以肯定 孩子的外公外婆一个携带7另一个携带2缺失， 其中一人还带有41－42缺失。2。 孩子从父亲遗传到的基因全部正常（仅对地贫而言）。
4、正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。所以，你这个就是正常的结果。
5、了解到您的基因检测结果显示为地贫基因型acsa/aa，这意味着在您的基因组中，有两个a珠蛋白基因（a基因）存在，其中一条染色体上的两个基因均缺失（即两个“－”标记），而另一条染色体上的基因组合为aa，表示正常。这种情况被称为轻度α地中海贫血，也称为α-地贫。