发现一个突变体怎么基因定位与鉴定
1、首先，通过筛选在微型栽培品种Micro-tom中产生的EMS突变体集合来分离表现出特定表型的植株。然后通过使突变体（MT，诱变的）与野生型（WT，未诱变的）基因型杂交产生重组F2群体，随后合并表现出相同表型的F2植株（我们称作“混池”）。最后，通过全基因组测序和混池中等位基因分布的分析来鉴定突变基因。
2、酶切诱变：先选择合适的限制酶将基因切开，然后插入或删除有关序列，可以在切点处改造基因序列。（2）寡核苷酸指导的诱变：a．制备单链DNA模板；b．合成诱变寡核苷酸；c．寡核苷酸与模板退火并合成异源双链DNA；d．将异源双链DNA插入合适的载体；e．转染宿主细胞；f．筛选和鉴定突变体。
3、一般而言，含有单一或少数几个突变位点的基因定向突变可选用下列五种策略，而大面积的定位突变则采取基因全合成的方法。1 局部随机掺入法 将待突变的靶基因克隆在一个载体质粒的特定位点上，其上游紧接着两个酶切位点RE1和RE2，它们分别能产生5’和3’突出的单链粘性末端。
4、他可以在整个基因组的任意位置插入，导致该位置的原有基因因插入转座子而发生插入突变，然后通过筛选标记，对突变后的菌株进行筛选，就能得到相应的、在整个基因中的不同位置的转座突变体。是一种很有效、快速、高通量、全基因组水平的突变技术，可以通过检测插入位点，对相关基因进行功能研究。
哪些技术可以检测DNA的单碱基的突变
研究人员设计出了一些探针，它们可以辨认出靶 DNA 片段上的单碱基对突变。借助这些探针，研究人员能够更详细地寻找长达 200 个碱基对的序列中的变异，而当前的方法只能检测 20 个碱基对 DNA 片段中的突变。这项研究表明，研究人员可以更好地提高特异性。
聚合酶链式反应（PCR）是一种用于放大扩增特定的DNA片段的分子生物学技术，它可看作是生物体外的特殊DNA复制，PCR的最大特点是能将微量的DNA大幅增加。该法一般用于检测已知的突变位点。
基因突变检测方法：PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。
变性梯度凝胶电泳（DGGE）：利用DNA片段解链温度差异区分突变，对单碱基突变敏感，但不能定位。通过改良PCR引物设计，DGGE检出率接近100%。 双链构象多态分析（DSCA）：利用荧光标记技术，通过杂交双链的迁移率差异判断突变，适用于长片段检测，具有较高的灵敏度和上样量控制。
DNA探针的作用是用DNA探针进行的杂交试验。将未配对结合的探针洗去后，可用放射自显影或酶联反应等检测系统检测杂交反应中单个碱基突变和单个碱基的错配。DNA分子杂交技术是一种对基因工程中基因是否进入受体细胞的检测技术。
地贫基因检测是什么
1、地中海贫血是由遗传缺陷引起的血红蛋白合成异常引起的。根据不同的基因缺失或点突变，合成血红蛋白四链的组成比例也不同，形成不同类型的地中海贫血。如果对新生儿进行地中海贫血筛查，应进一步抽血进行地中海贫血基因检测，以进行诊断和分型。
2、地贫基因三项是指：检测α地中海贫血疾病的3种基因缺失类型，为左缺失型、右缺失型、东南亚缺失型。地贫基因分型全套：除了检测上面提到的α地中海贫血3种缺失型外，还会检测β地中海贫血的常见点突变。
3、地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。 地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。
4、了解到您的基因检测结果显示为地贫基因型acsa/aa，这意味着在您的基因组中，有两个a珠蛋白基因（a基因）存在，其中一条染色体上的两个基因均缺失（即两个“－”标记），而另一条染色体上的基因组合为aa，表示正常。这种情况被称为轻度α地中海贫血，也称为α-地贫。
基因检测方法有哪些
广泛应用的核酸序列测定方法是直接测序法，目前最先进而且被广泛使用的方法和仪器有第一代的Sanger测序法，第二代的高通量测序法（如美国Illumina公司的Hiseq测序仪和华大基因子公司CompleteGenomics开发的测序方法）等。目前也已出现被称为第三代测序技术的方法，如单分子实时DNA测序法。
焦磷酸测序法 测序法的基本原理是双脱氧终止法，是进行基因突变检测的可靠方法，也是使用最多的方法。但其过程繁琐、耗时长，灵敏度不高，对环境和操作者有危害，故在临床应用中存在一定的限制。
小卫星DNA和微卫星DNA的长度多态性可以通过PCR扩增后电泳来检出，并用于致病基因的连锁分析，这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphism，Amp-FLP）连锁分析法。PCR扩增后，产物即等位片段之间的差别有时只有几个核苷酸，故需用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离鉴定。
一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。生化检测 生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。