结节性硬化症基因检测
目前的研究表明，结节性硬化症的发病主要与TSC1和TSC2两个基因相关。TSC1基因位于染色体9q313区域，与扭转痉挛基因（DYT1）和ABO血型基因紧密相邻，由23个外显子构成；而TSC2基因则位于16p13区域，与多囊肾基因（PKD1）紧密相连，拥有41个外显子。
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。目前对这种病基因方面是无法进行检测的。
临床诊断尚不明确，比如只有一项主要诊断标准，或1项主要指标加1项次要指标或2项次要指标。换句话说就是不能确诊诊断的，需要行基因检测来明确。国际2012基因诊断标准：只要证实存在TSC1或TSC2的致病性突变，即可明确诊断本病，从而明确了基因诊断的特异性地位。
头颅平片：该检查可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹。头颅CT、MRI：该检查可见侧脑室结节和钙化，结节呈稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，常见双侧多发。皮层和小脑的结节，具有确诊意义。脑电图：该检查可见各种高幅失律波还有癫痫波。
结节性硬化症需做以下几种检查：第一，头颅CT。可以发现侧脑室结合和钙化，皮层和小脑的结节具有确诊的意义。第二，头颅平片。可见脑内结节性钙化和因巨脑回回而导致的巨脑回压迹。第三，脑脊液检多数正常。第四，脑电图可以见高幅失律及各种癫痫波。第五，尿液检查。
结节性硬化症的诊断分为基因诊断和临床诊断，两者均可确诊该病。结节性硬化症又称伯恩维尔病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤病，累及多个系统。其主要临床表现为皮肤损伤、癫痫发作和智力低下。可以通过药物治疗或手术治疗缓解。基因诊断是检测出一个TSC1或者TSC2基因病理性突变足以确诊结节性硬化症。
如果第一个孩子有先天性的多囊肾病,基因检测有帮助吗?
1、多囊肾患者想生育一个健康的宝宝，这个时候需要怀孕的时候做羊水穿刺，做基因检测。多囊肾是一个遗传性疾病，它的遗传几率是50%，所以多囊肾遗传比较多，因为多囊肾又称为成人显性遗传性多囊肾，和显性基因的遗传有关系，所以它的发病率比较高。
2、多囊肾能生孩子。多囊肾患者如果肾功能稳定，即使有轻微的肾功能不全和强烈的生育意愿也可以怀孕和生育，然而多囊肾是一种遗传性疾病。不同类型的多囊肾有不同的遗传模式，建议多囊肾病患者及其家属进行相应的遗传学检查。
3、呼吸、消化与泌尿生殖系统疾病17种：妊娠性肝内胆汁淤积症、支气管哮喘、胎盘早剥、克罗恩病、溃疡性结肠炎、先兆子痫、α-1抗胰蛋白酶缺陷、胆结石、结节病、呼吸暂停综合征、多囊性卵巢综合症、慢性阻塞性肺病（COPD）、非酒精性脂肪性肝病、子宫内膜异位症、囊性纤维化、慢性肾病、乳糜泻等。
4、多囊肾病是一种基因病，可遗传的。佳学基因致病基因鉴定基因解码通过基因检测找出引起软骨发育不良的致病基因，分析发病机制，还可以帮助后代不再患病。这个检测是在北京的佳学基因解码研究中心进行的。
5、不是所有的多囊肾女性不能生孩子，如果囊肿比较小、肾功能正常且没有高血压，可以妊娠，妊娠后需要检测染色体，因为多囊肾是一种遗传性疾病，如果发现胎儿有可疑的基因，需要终止妊娠。多囊肾囊肿比较大，有轻度肾功能损伤的妇女。
谈婚论嫁了才知道男方家有遗传病,该因为这个分手吗?
1、这种状态就是一种欺骗的感觉，如果都到了谈婚论嫁的状态坦白了自己有家传遗传病，这样的婚姻一定要放弃，千万不要盲目的踏入婚姻之中。婚姻不是儿戏都需要两个人共同的去努力才会有一个完整的家，但是在恋爱期间一定要互相的信任才能维持好这样的关系。
2、爱你才告诉你？真荒唐，从开始就骗了你，还说什么？他更爱得是他自己而已，仅此而已。你不仅要考虑你们俩，你的家人也不会同意你们在一起得，如果他开始就告诉你，你家人反对，但你们坚决再一起这样还差不多。建议分手。
3、那个病治不了的，不过，让你男友去检查一下，看看能查出真的遗传了吗，万一没有呢。如果你真的是爱他这个人，我觉得，你也会下定决心，和他在一起。
4、个人觉得家族遗传糖尿病时是。一种遗传病，他们是非常有可能遗传给下一代的，因为这种病呢，他的并发症是特别特别的多，如果你现在呢还并没有结婚生意，那么你还有很多的机会，所以建议你还是要分手比较好哦。
多囊肾对人体危害有多大?
患上常染色体显性多囊肾病，肯定会对自己的身体、生活造成很大的影响。患者要保持乐观的心态，听从医生的建议，这样才能有效降低病毒对自己产生的影响。
最后就会导致整个肾脏都是肾囊肿。危害多囊肾是遗传性肾病，所以患者在了解多囊肾对身体有哪些危害的同时，应 及时治疗，避免身体会带有发病基因，而影响下一代的生活。危害多囊肾患者还会常常伴有腰痛现象，这给很多患者带来了很多不便。
随着年龄的增长，多囊肾患者通常有越来越多的肾囊肿，最终会侵犯大部分正常肾组织，导致尿毒症。然而，多囊肾通常不影响患者的生殖系统，因此多囊肾患者具有正常的生殖功能，可以具有正常的生育能力。
得了多囊肝多囊肾吃什么药好，大多是先天性的，也有单发的，也可多发的，有时肝、肾囊肿同时存在，一般说肝肾囊肿对人体健康没有多大影响。不形成压迫的肝、肾囊肿可以不予治疗，亦无有效治疗措施。
病情分析：肾囊肿或肾脏囊性疾病，是肾脏内出现与外界不相通的囊性病变的总称。常见的肾囊肿如单纯肾囊肿、肾盂旁囊肿以及多囊肾等等。
常染色体显性多囊肾概述
1、小儿多囊肾，也称作polycystickidney（PK），是一种肾脏疾病，其特征是在肾脏的皮质和髓质中分布着无数包含尿液的囊肿，这些囊肿广泛存在。这种病症有两种不同的遗传形式：首先，常染色体显性多囊肾病，通常在成年人期才会显现症状，但也有罕见情况下，新生儿时期就可能出现症状，过去这类病症被称为成人型PK。
2、常染色体显性多囊肾病的致病基因主要有两个，分别称为PKD1和PKD2。
3、常染色体显性遗传性多囊肾病主要表现为双侧下腰痛、腹痛、血尿、肾绞痛、乏力等。常染色体显性遗传多囊肾病可导致泌尿系统异常，累及肝脏、胰腺、结肠等部位，引起血液和循环系统疾病。常染色体显性多囊肾病在个体间差异很大，病程取决于基因型、性别和是否有并发症等因素。如果不积极治疗，症状严重，危及生命。
4、多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。