mthfr基因多态性检测报告单怎么看?
这个mthfr基因检测一般在孕检,生殖中心,神经内科,心内科,肿瘤内科检测的比较多,是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的,正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性,保证DNA的合成和甲基化的正常进行。
MTHFR 基因最常见的突变位点 677CT,其基因型有三种,分别为:野生纯合子 CC 型、杂合突变子 CT 型和突变纯合子 TT 型。该基因位点的突变使编码的丙氨酸被缬氨酸替代,引起 MTHFR 酶活性降低或丧失,从而导致 5-甲基四氢叶酸浓度降低和血浆中同型半胱氨酸浓度升高。
这是一个叶酸吸收代谢能力相关基因的检测,检测的基因有三种形式,第一个最好,第三个最差。你的这个基因属于第三种情况,叶酸代谢最差。叶酸的功能与DNA的合成有关,叶酸代谢障碍会增加胎儿畸形风险,所以医生会建议补充叶酸。具体点说,MTHFR 基因具有多态性,包括:CC型、CT型、TT型三种。
mthfr基因多态性检测报告单怎么看
1、影响不大,按医生要求补充叶酸就好。这个检测是MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶)基因C677T多态性的检测,CC型功能正常,CT型具有正常类型65%的活性,所以说叶酸代谢能力低。这个酶活性偏低会影响甲基四氢叶酸代谢,所以需要额外补充叶酸。
2、MTHFR基因的多态性可能会导致甲基四氢叶酸代谢酶的功能变异,从而影响红细胞中甲基四氢叶酸的水平;确定MTHFR基因多态性是否与红细胞中甲基四氢叶酸低有关的情况,可以考虑进行基因检测。
3、叶酸代谢能力如何跟叶酸基因有关,做过叶酸基因检测的朋友都知道,mthfr基因具有多态性,存在3种基因型:cc型、ct型、tt型。
4、MTHFR可以使5,10-亚甲基四氢叶酸(5,10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸(5-MTHF),从而为体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化提供甲基,同时维持体内正常的同型半胱氨酸(Hcy)水平。
5、在基因检测方面,薛丽等人在2005年建立了快速、高通量MTHFR基因C677T多态性检测方法([6]),并与白玉杰和闫小君合作。杜文津等人利用DNA微阵列技术,研究了Duchenne型/Becker型肌营养不良患者的临床应用([7]和[8]),以及DMD基因缺失的检测分析。
6、脑梗死发病原因复杂,是遗传因素和环境因素共同作用的结果。关于脑梗死基因多态性的研究涉及MTHFR、ALOX5AP、APOE、TNFSFCYP11B2基因分型等多种基因。其中,APOE 基因上的重要位点rs7412,碱基 C→T 的改变使其编码的蛋白质肽链第176 位发生 Arg→Cys 的改变。
叶酸代谢检测,基因mthfrc677t杂合突变是什么意思
1、这个mthfr基因检测一般在孕检,生殖中心,神经内科,心内科,肿瘤内科检测的比较多,是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的,正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性,保证DNA的合成和甲基化的正常进行。
2、这个mthfr基因检测一般在孕检,生殖中心,神经内科,心内科,肿瘤内科检测的比较多,是检测亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢能力的,正常的mthfr活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性,保证dna的合成和甲基化的正常进行。
3、佳学基因,人类基因信息解读和应用专家。这里是指与叶酸代谢相关的基因在第677位,由C变成了T。
4、这种情况考虑如果要是先天性的叶酸代谢障碍导致的,一般属于遗传因素导致的情况。需要适当的服用叶酸片,适当多吃一些叶子菜治疗。