小脑共济失调是是什么?
小脑共济失调也称Marie共济失调,属嵴髓小脑变性疾病中的病变之一,主要以小脑萎缩和其神经传导通路受累为特点,同时伴有不同程度其它感觉和运动系统的障碍。解剖学上小脑可分三个部分。
小脑性共济失调是由小脑本身或与小脑有关的神经结构病变引起,表现为姿势和步态异常、协调运动障碍等。
小脑共济失调是指小脑部因为缺血性血管病、脑炎或是小脑占位性病变等因素引起的一系列临床症状。小脑共济失调主要表现为随意运动、协调运动不能、意向性震颤,还有眼震、眩晕。查体时可以出现误指试验、跟-膝-胫试验以及轮替试验阳性,同时Romberg征也阳性,患者通常伴随着构音障碍、书写障碍。
共济失调仅为一种症状,累及小脑的病变均可出现共济失调表现,具体治疗方法需结合病因综合判断。亚急性小脑变性:又称副肿瘤性小脑变性,常见于肺小细胞癌,也可见于卵巢癌、淋巴瘤等。患者成年女性多见,多出现步态不稳、躯干肢体得共济失调,还可伴有构音障碍、眩晕等。治疗是发现原发肿瘤及早手术。
共济失调的遗传规律?
如遗传性的共济失调是有遗传性的。遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑个性共性失调为特征的遗传变性病,是常染色体显性遗传。常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调,具有遗传异质性。
脊髓小脑性共济失调:是遗传学共济失调的主要类型,可分为SCA1-SCA29,大多数是SCA8型。多成年发病,常染色体显性遗传,遗传早现现象是典型特点。
小脑共济失调是一种带有家族基因遗传的疾病,但是因为影响疾病的因素还是有很多的,因此并不能说小脑共济失调是属于百分百遗传的,只能说是带有遗传的倾向,建议平时生活中一定要做好预防,要注意身体的保养情况,保证良好的作息时间,养成良好的生活习惯。
遗传性共济失调是一大类的疾病,临床症状非常多,临床的亚型也是有好几十种,因此遗传的方式也是不一样的,可以有常染色体显性遗传、有常染色体隐性遗传,还有一些伴性遗传的,还有一些染色体相关遗传的。
怀疑患有遗传性小脑性共济失调做哪项基因检测能确诊
1、患者若出现典型共济失调症状,颅脑核磁共振发现小脑和脑干萎缩,且有家族史,应高度怀疑本病,确诊则需要进行基因分析。方法是抽取外周静脉血检测致病基因。至今尚无特效治疗,对症治疗可减缓症状。
2、地址:江苏 南京 病程:患小脑共济失调4年,主要症状:头晕,视力模糊,说话不清,手抓不准,劲小,腿不稳,走路摇晃,拉肚子,大腿小腿凉,睡眠不好,多梦,易醒,夜间后背出汗,晚上手脚心热,便秘,小便有烧灼感,心脏不舒服心慌,偶尔有耳鸣的情况。
3、神经心理测试:评估患者的认知功能,以确定共济失调是否影响了认知。影像学检查:如磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT),查看大脑和脊髓的结构,以确定是否有异常引起共济失调。遗传学检查:如果怀疑有家族性共济失调,可能会进行遗传性疾病的基因检测。
4、最后,确诊通常依赖于先进的医学检查技术,如核磁共振成像(MRI)。通过MRI,医生可以获取患者大脑和脊髓的详细影像,观察是否存在小脑萎缩等特征性病变。此外,基因测试也可能被用于确认疾病的遗传背景,尽管这并不是所有病例都必须进行的检查。
什么人群会得小脑共济失调?
其中遗传性的共济失调主要是染色体显性遗传造成的,一般与遗传基因的改变密切的关系,所以家族有这一病情的,其的发病率会大大增加。
遗传性小脑性共济失调分为常染色体显性遗传性共济失调,常染色体隐性遗传性小脑性共济失调和X连锁小脑性共济失调3种。主要与遗传基因有关。
小脑估共济失调就是以小脑部位的各种病变引起的一种随意运动失调的症候群。小脑性共济失调的发病原因与遗传因素有很大的关系,遗传因素引起的小脑共济失调为一种原发性的共济失调。
小脑共济失调一般的病因如下:一是脑血管疾病引起的,一般是以脑外伤为主,还有脑部肿瘤。二是年级老化,老化后人体各项机能下降,免疫力减退,导致疾病发生。三是维生素缺乏的人群,容易导致出现共济失调。四是细菌引起的。人体很多疾病可以感染神经,引起小脑功能障碍,导致共济失调。
还有原因不明的因素,有的伴有智能不全或者是痴呆的现象。周围神经或者是病变,如各种病因所致的周围神经炎。导致小脑萎缩共济失调,脊髓后索性或者是病变,如脊髓唠、亚急性联合辩护性等。潜艇迷诱性或病变,如潜艇弥渡炎症、小脑病变。如小脑出血、小脑梗死、小脑肿瘤、小脑炎症等。