哪些人要做耳聋的基因检测?准确吗?
新生儿耳聋基因检测不是骗人的，通过新生儿耳聋基因筛查，不仅可以发现先天性遗传性耳聋患者，更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。
●检测耳聋基因，可以提早发现先天性耳聋、后天迟发聋的患儿·并进行医学干预避免出生缺陷；●检测耳聋基因，还可以发现携带药物性耳聋基因的准妈妈，并对准妈妈、宝宝及家人进行用药安全指导；●检测耳聋基因，还可以提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险-提示家人一起来预防耳聋的发生。
哪些人需要做耳聋的基因检测？以下人员应当进行耳聋的基因检测：夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。 已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。耳聋青年面临婚恋时，考虑生育聋儿风险的。耳聋患者希望了解自己致聋病因的。
耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致，GJB2基因235delC突变是引起我国人群耳聋的重要突变。而人工耳蜗植入是治疗由235delC纯合突变致聋的最佳方法。因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。 耳聋基因检测不是一定做的。
事实上，并不是只有聋病患者或已经生育了聋儿的家庭再次生育时才需要进行耳聋基因检测。由于正常人群中耳聋基因的携带率约为4-6，即使听力正常的夫妇，由于携带耳聋基因突变，也面临生育聋儿的风险。原因是，尽管夫妻双方听力正常，那么他们的后代将会有25的可能性携带致病的双等位基因，并导致耳聋发生。
若您经历听力下降，无论是由于感染如感冒、头部受伤还是其他原因，考虑进行耳聋基因检测以了解背后的原因。 如果您或您的家人因使用耳毒性药物而出现听力损失，基因检测可以帮助确认线粒体基因突变，并建议避免使用可能加剧问题的氨基糖甙类药物。
做耳聋基因筛查有什么作用?
耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致，GJB2基因235delC突变是引起我国人群耳聋的重要突变。而人工耳蜗植入是治疗由235delC纯合突变致聋的最佳方法。因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。 耳聋基因检测不是一定做的。
新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，来筛查耳聋易感和常见基因。目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJBSLC26A线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。
新生儿期的听力筛查和耳聋基因筛查，是防聋治聋的主要措施。有效预防和及早干预，可以减少听力障碍对患儿的影响。
其检测结果可用于耳聋的预防、治疗、产前诊断、遗传咨询。从而科学地指导患者的听力康复、婚育以及聋儿家庭的再生育。
耳聋基因筛查属于耳聋的遗传咨询，能够确定遗传方式，计算再发风险，对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估与解释；通过客观、准确的生育指导和干预措施，从根本上预防和阻断遗传耳聋，实现预防耳聋出生缺陷。
基因检测或者羊水穿刺能否测出胎儿听力是否正常
羊水穿刺，其实也是为了提取胎儿的细胞，进而做基因检测。而基因检测可以检测胎儿是否有听力障碍的性状，所以能检测出。但如果是母亲吃了什么影响胎儿听力生长的东西，属于后天发育，检测不出来。
但是父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。 耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因突变位点。对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。
是的，丈夫必须做，建议怀孕时，孕妇和丈夫都要做基因检查 孕妇怀孕4个月时做个羊水穿刺，看看孩子是有没有听力问题，这样可以确保生下来的孩子是否听力正常。如果丈夫耳聋基因正常，可以省去怀孕4个月的羊水穿刺。
rRNA基因，预计今年9月起，可一次检测所有与耳聋相关的基因。 在产前，则可结合羊水穿刺及绒毛膜采样等技术，对腹中胎儿进行聋基因诊断，提供家族遗传咨询。目前聋基因检测也可搭配人工生殖技术，在胚胎植入前完成，将正常胚胎植入子宫着床，使得着床胎儿百分之百正常。
超声检查：通过超声波技术可以观察胎儿的发育情况、器官结构和功能等。在孕早期，可以通过B超检查确定胎儿是否存活、胎心是否正常；在孕中晚期，可以观察胎儿的生长情况、器官发育是否正常等。羊水穿刺：通过穿刺腹部，取得羊水样本进行检测，可以了解胎儿的染色体异常、遗传病等情况。
孕晚期判断胎儿发育是否正常的方法有以下几种：定期产检：孕妇在孕期要定期进行产检，医生会通过测量宫高、听胎心等方式来评估胎儿的发育情况。B超检查：B超检查是评估胎儿发育情况的重要手段，可以观察胎儿的大小、体重、器官发育等情况。
常见的耳聋基因有哪些
线粒体DNAA12SrRNA基因：线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类引起的性耳聋关系密切。GJB2基因：GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20％。PDS基因：PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因：相对较少。
常见的耳聋基因有：GJB2基因，此基因如果发生突变，将会产生重度或者极重度的感音神经性耳聋。PDS基因，其编码蛋白主要作用是参与调节耳蜗内淋巴液的离子平衡，如果此基因发生突变，将会产生大前庭导水管综合征或者Pendred综合征。
导致发病，GJB2基因是最常见的耳聋致病基因，多为常染色体隐性遗传，等位基因同时变异才可能导致基因失活，你正好有两个，如果这是同一个病人的话，说明这个病人是耳聋患者，很可能这也是致病原因，需要看看患者的父母谁是携带者，很可能父母各携带一个，分别传给了孩子。
GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因，在我国约有21的先天性耳聋患者与该基因相关，其次为PDS基因（即大前庭导水管，在我国接近20）和线粒体DNA A1555G 突变（1～2）。确诊为遗传性耳聋的患者，如果在择偶时避免选择与自己相同致聋基因的聋哑人，就可以有效降低生育聋儿的风险率。
图1 遗传性聋的分类及比例 最常见的常染色体隐性遗传性聋（autosomal recessive deafness）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
目前我国人群中最常见的耳聋基因包括GJBGJBSLC26A4以及线粒体12rRNA这四个基因。GJB2基因突变在中国人群中最常见，也是导致遗传性耳聋的第一致聋基因。