耳聋基因的筛检有哪些?
目前在我国使用的耳聋基因芯片技术,主要针对最常见以及发病率最高的四个耳聋相关基因进行检测,其中包括GJBSLC26A4以及线粒体12SrRNA基因以及中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3。建议有生育要求的夫妇,都要进行一个常见的致病耳聋基因筛查。
根据研究,与耳聋相关的基因超过130个,目前台中慈济医院和台大医院耳鼻喉部、基因医学部合作,进行「耳聋基因筛检」,透过抽血约5C.C.,就可检测国人常见的听障基因变异,如GJB2基因、SLC26A4 基因及粒线体12S rRNA基因,预计今年9月起,可一次检测所有与耳聋相关的基因。
遗传性耳聋是指由基因突变引起的耳聋,这种耳聋可以从父母遗传给子女。常见的遗传性耳聋类型包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传等。因此,如果夫妇中有一方或双方有家族遗传史或有其他危险因素,建议进行耳聋基因筛查,以便了解遗传耳聋风险并采取相应的措施。
耳聋基因筛查和诊断的好处包括: 一些遗传性耳聋患者可以避免相关危险因素,从而避免或减缓耳聋加重。
北京301医院聋病分子诊断中心曾在全国28个省市做过10880例耳聋基因检测,发现每100名听力正常人中,就有6人携带了耳聋突变基因。很多遗传性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传,如果父母携带相同的耳聋基因,则孩子有25%的概率会是先天性耳聋的患儿,有50%的概率是耳聋基因的携带者。
SLC26A4基因定位在7q31,又称为PDS基因。临床上表现为进行性或波动性听力下降,最终发展成极重度耳聋。由SLC26A4基因突变导致的大前庭导水管综合征,占遗传性耳聋的20%。
新生儿筛查耳聋基因有什么好处
新生儿期的听力筛查和耳聋基因筛查,是防聋治聋的主要措施。有效预防和及早干预,可以减少听力障碍对患儿的影响。
耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致,GJB2基因235delC突变是引起我国人群耳聋的重要突变。而人工耳蜗植入是治疗由235delC纯合突变致聋的最佳方法。因此,耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。 耳聋基因检测不是一定做的。
聋基因筛查的好处是非常大的,可以会对病情的出现及早发现,发现的及时才可以及早的治疗,这样就会防止新生儿在会讲话前变的耳聋,一般做聋基因筛查是在出生的第28天以内做,这样会更及时的发现是否有先天性耳聋。
耳聋基因如何筛查?哪几个迹象预示听力在下降?
那些人员需要筛查呢?夫妻一方为耳聋患者,或家族中有先天性耳聋患者。已经生育一个聋儿,计划再次生育的夫妇。耳聋青年面临婚恋时,想贵不贵生育聋儿儿风险的。耳聋患者希望多了解自己致聋的。正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估。
新生儿耳聋基因检测,是弥补常规听力检测的缺陷,对此给新生儿进行聋耳基因检测,就是给新生儿的DNA进行检测,看看新生儿是否携带耳聋基因,那么耳聋基因检测的方法,家长只需带新生儿到医院,并采取新生儿手指血3滴经过检测,就可以得出结果。
目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJBSLC26A线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿,以及药物性耳聋敏感儿,从而实现早期诊断和预警,是对新生儿听力筛查的有效补充。
当他们生育一个聋儿后,迫切想知道第二个孩子的情况,这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态,提前采取干预措施,避免聋儿出生。(四)耳聋基因诊断可远程操作 较之听力检查和拍X线片等影像学检查,耳聋基因诊断有更强的针对性和特异性,并且取材方便,适用范围广。
聋哑可以通过基因检测检查出来是否携带遗传基因吗
耳聋的基因检查是不能检查的,一般是不会有遗传的,耳聋的情况,一般是后天得的疾病。
遗传性耳聋基因检测非常有必要做。遗传性耳聋基因检测可以检测孩子出生后的听力是否正常,其次可以检测出孩子和父母是否带有耳聋基因,判断孩子的患病几率,临床上可以抽取孕妇的血液,或者抽取羊水做耳聋基因检查,通过这种检查,大约能判断60%左右的遗传性耳聋,还是很有意义。
耳聋基因检测可以通过DNA的测序来发现是否有耳聋基因突变,对于优生优育有非常重要的指导作用,尤其是对于家族中有聋哑史的夫妇,需要做耳聋基因检查。所以,如果家族中有耳聋的家族史,怀孕以后建议做耳聋基因检测,如果发现有异常可以及时及早采取干预措施。
遗传性耳聋基因检测主要是对患者的DNA进行检查,看看是否有耳聋基因突变位点,临床上对于家族中有先天性耳聋的患者或者以前有不明原因的耳聋患者,对耳聋的基因的检查还是很有必要的,临床上有很重要的意义。
即使听力正常的夫妇,由于携带了耳聋基因,也面临生育聋儿的风险。遗传性耳聋是通过遗传或者隔代遗传由父母传给子女的,约90%聋儿的父母都是听力正常的人,父母双方如携带同一致聋基因,生育的孩子就有25%的致聋概率。耳聋基因检测可以明确遗传病因,保护残留听力。
不一定。占遗传性耳聋80的隐性遗传性耳聋可由两个自身听力正常,但携带耳聋基因突变的父母分别将突变遗传到后代中而引起。这种情况下如考虑生第二胎,有25几率仍患耳聋。