基因检测筛查,孕前夫妻检查染色体正常,有必要做吗
需要的,很多单基因遗传病是隐性遗传,携带者不表现出症状,只有当夫妻双方都是同一致病变异携带者,下一代就有可能出现患者。
当然是有必要的,有家族史肯定是要的。就算没有的话,为了生育健康的宝宝也建议做的。因为大多数人都是某些隐性遗传病致病基因变异的携带者,已有研究结果显示人均携带有8个致病变异。如果夫妻双方正好是同一个致病基因的携带者,那就有可能生育不健康的孩子。
孕前必须做染色体检查吗 如果有过反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家庭史,医生可能会安排进行一次染色体检测。染色体检测能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,以采取积极有效的干预措施。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。
孕前基因筛查检查必要吗?
1、孕前进行耳聋基因筛查是为了评估夫妇的基因携带情况,了解是否存在遗传性耳聋的风险。如果夫妇中的一方或双方携带了致聋基因,他们的子女可能会遗传该基因并患有遗传性耳聋,这对孩子的生活和发展都会造成影响。遗传性耳聋遗传性耳聋是指由基因突变引起的耳聋,这种耳聋可以从父母遗传给子女。
2、如孕周超过21周,建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。常见咨询 1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。2.孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗?一般不需要。
3、孕前做单基因病携带者筛查是有必要。需要做携带者筛查的人群:所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妇。已知夫妻一方为致病变异携带者。所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。近亲结婚的夫妻。 单基因病携带者筛查最好夫妻两人同时检测,更具检测意义与价值。
4、当然是有必要的,有家族史肯定是要的。就算没有的话,为了生育健康的宝宝也建议做的。因为大多数人都是某些隐性遗传病致病基因变异的携带者,已有研究结果显示人均携带有8个致病变异。如果夫妻双方正好是同一个致病基因的携带者,那就有可能生育不健康的孩子。
孕前检查和孕前基因筛查区别在哪?
染色体检查是针对染色体层面的异常看的,基因检测是针对基因层面的,是不一样的。建议有条件的都做下,因为有很多是单基因病孩子的父母都是正常人,查了基因才知道原来是一样的携带者。
常规检查备孕前男女双方都需要进行包括体格检查、血常规、肝肾功能、尿常规、血糖、血脂、血压、心电图等一些基本项目的检查。生殖功能检查女方需检查子宫、附件以及卵巢功能等基本情况;男方则需要检查精子存活率以及生殖器的情况。
扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)是指在妊娠前或妊娠早期通过检测表型正常的夫妇是否携带有常染色体或X连锁隐性遗传病相关的基因突变,从而进行生育风险评估及指导生育决策,达到降低出生缺陷率的目的,该筛查模式不针对特定人群、种族或地域,可一次性筛查多种遗传病。
基因检测:预防遗传性耳聋的有效手段
1、由遗传导致的耳聋,目前没有有效的恢复听力的手段。但这并不等于不可预防,基因检测就是最为有效的一种手段。通过基因检测,父母在孕前就可了解到子女出现遗传性耳聋的几率,并在孕中对胎儿进行检测,看其是否存在遗传性耳聋。基因检测基因检测是预防遗传性耳聋的最为有效的一种手段。
2、要宣传优生优育,做好计划生育工作,依法杜绝近亲结婚,加强遗传咨询,不断完善基因诊断水平,开展遗传性耳聋的产前诊断,降低遗传性耳聋的发病率。疑有家族遗传性耳聋史者,夫妻双方要到医院进行遗传咨询,同时进行染色体和遗传基因的检查,查清遗传规律,提出预防措施,防止纯合子的发生。
3、孩子出生后应进行听力筛查。听力正常的新生儿可尽早筛查出是否为药物性耳聋基因携带者或大前庭导水管综合征患者等,及早预防,防止接触诱因,避免或延缓听力下降。若出生就重度耳聋或全聋的新生儿,可以明确病因,或尽早配助听器或电子耳蜗,使患儿聋而不哑,与人正常交流沟通。
4、每10个耳聋患者中,有6个因遗传引起。如今,遗传性耳聋可以通过基因检测技术提前干预,只需采几滴血放入一枚指甲盖大小的生物芯片中,5小时就能“侦察”出是否携带致聋基因,在妊娠早期4个月左右还能通过羊水检测出胎儿是否有致聋基因。听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。
5、加强孕前检查,尤其是有耳聋或耳聋家族史的夫妇,或曾生育过听力障碍患儿的夫妇,应尽量在孕前进行遗传咨询及相关检测,可减少遗传性听力损失的发生。孕期进行基因检测可了解孕期宝宝是否患有听力障碍或携带耳聋基因。
孕前需要基因检测吗?
1、备孕前的必查项目之一,通过这项检查,可以及时发现并治疗妇科疾病和性传播疾病,避免给怀孕带来不良影响。内分泌检查女性的排卵和内分泌状况紧密相关,通过激素六项检测等手段,可以了解卵泡发育状况和内分泌情况。这样可以确保在最佳状态下受孕,提高怀孕几率。
2、我觉得孕前基因检测是没有必要的。因为就算你检测出什么缺陷来,基因也是没有办法改变的。不过可以去医院做一下孕前检查,看看身体是否适合怀孕。
3、孕前做单基因病携带者筛查是有必要。需要做携带者筛查的人群:所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妇。已知夫妻一方为致病变异携带者。所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。近亲结婚的夫妻。 单基因病携带者筛查最好夫妻两人同时检测,更具检测意义与价值。
4、需要的,孕前基因检测可以看下夫妻双方是不是携带同样的致病基因,如果是的话,就需要进行遗传咨询指导生育了,所以孕期基因检测还是有必要的。
5、需要的,很多单基因遗传病是隐性遗传,携带者不表现出症状,只有当夫妻双方都是同一致病变异携带者,下一代就有可能出现患者。
6、有没有必要做,与遗传病的类型和严重程度有关。如果是比较严重的遗传病,例如痴呆、残疾等,建议产前做,而不是孕前做,我们不能剥夺任何一个人当父母的权利。如果产前基因检测的结果有问题,可以进一步做羊水穿刺以确定胚胎是否患病,如果胚胎患病,建议终止妊娠。