肾上腺脑白质营养不良(ALD)是怎样一种疾病?
1、希尔德病有时会被误诊为肾上腺脑白质营养不良（ALD），ALD是性连锁遗传疾病，主要影响男性，表现为肾上腺萎缩、周围神经受损以及NCV异常，而且血液中极长链脂肪酸（VLCFA）含量会增高。在更广泛的脑白质营养不良性疾病范畴中，还包括Krabbe球形细胞脑白质营养不良和Greenfield异染性脑白质营养不良。
2、X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked Adrenoleukodystrophy，ALD），是一组隐性遗传性脂代谢病。根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型，发病在5-12岁的属于儿童脑型，即你家孩子的症状。
3、髓鞘发育不良的症状1 髓鞘发育不良的症状 最常见的一种叫肾上腺脑白质营养不良（ALD），它是一种伴X染色体遗传病，多发生在男孩多从视力和听力受损开始，提示大脑后半部起病，临床症状基本上左右对称，而且还可伴有肾上腺受损的迹象，如皮肤变黑、血压下降等。
4、ALD患儿中罕见的疾病通常指“X连锁肾上腺脑白质营养不良”。它是一种无形的遗传性疾病，主要发生在儿童。携带过氧化物酶体蛋白异常基因的患者可导致脑损伤和神经损伤。无论哪个种族可能患有这种疾病，建议及时进行检查。
脑小血管病研究进展
1、Wardlaw等的研究显示，脑小血管病是由于血管内皮损伤使血-脑屏障功能障碍致脑组织低灌注、脑实质损害，MRI呈现腔隙性梗死和脑白质病变；与此同时，脑微出血亦与腔隙性梗死和脑白质病变相关，为脑小血管病的另一种亚型。Braun和Schreiber认为，脑微出血是脑小血管病进展中的关键环节。
2、脑小血管病（CSVD），作为引发痴呆的第二常见原因和混合性痴呆的重要因素，占脑卒中的20%，可使卒中风险翻倍，并引发约45%的痴呆症状，其社会经济负担不容忽视。然而，由于其隐匿的发病特点和不明病因，临床诊断和治疗面临挑战。
3、牛津郡社区卒中研究分型（ OCSP）不依赖于影像学结果，主要根据临床表现对急性期脑梗死迅 速分型，提示闭塞血管和梗死灶的大小和部位，有利于指导治疗和评估预后。
leigh综合征是什么?
1、Menkes氏综合征是一种复杂的神经系统疾病，需要与其他类似的综合征进行鉴别诊断。首先，Leigh氏综合征通常在1至2岁期间开始显现，病情发展缓慢。受影响的儿童可能出现发育迟缓，智力障碍，以及运动协调困难。他们可能会感到无力，肌张力降低，并经历痉挛性发作，眼部问题如斜视和眼震也可能出现。
2、leigh综合征是亚急性坏死性脑病，是婴幼儿期亚急性的进行性遗传变性疾病，如果患上了该种疾病，需要尽早的根据病因采取相对的治疗方案，避免对身体造成影响。
3、Leigh综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响婴儿和儿童，发病在6至12个月期间，极少数情况下影响青少年或成年人。症状包括消瘦、运动障碍、肌张力异常、腱反射消失，视神经萎缩和抽搐。成年人的病情轻重差异很大。在诊断髓外肿瘤时，早期可能需要与视神经损伤相鉴别。
4、Leigh氏综合征通常在儿童早期，大约2个月至6岁之间开始显现症状，病程可能持续数周或数月，最终导致死亡。初期，患者可能会经历轻度的肌张力减退和短暂的痉挛，伴随中度的腱反射迟钝。这些症状会逐渐恶化，表现为逐渐加剧的僵硬、嗜睡状态，以及频繁的肌阵挛性痉挛或严重的肌张力降低。
5、Leigh综合征也名亚急性坏死性脑病，是常发生在婴幼儿身上的神经病理性改变的功能障碍。Leigh综合征由Leigh于1951年首次报道，以脑干、基底核、丘脑、小脑和视神经等部位多发性对称性不完全坏死（海绵样变性）为特征，临床表现变异较大，与病变组织的位置有关。
6、Leigh综合征，又称为亚急性坏死性脑脊髓病，是一种遗传性进行性神经系统变性病。1951英国神经病理学家Denis Leigh首先描述1例7个月发病的婴儿，主要表现瞳孔对光反射消失，四肢强直，耳聋。患者发病3天后死亡，尸检发现对称性丘脑，中脑，脑桥，延髓和脊髓后索损伤。