耳聋基因产前筛查流程
筛查流程:筛查对象先到解放军总医院产科门诊领取知情同意书,知情同意书填写完成后,到3层综合治疗室抽取静脉血2ml(不需要空腹),检测结果约需10天后耳鼻喉研究所4层聋病分子诊断中心领取。
如果发现家里有人因感冒发烧,曾经用过氨基糖甙类药物后而出现耳聋,要尽早到医院进行基因检测,看看是否有药物敏感的基因突变,以便在今后的生活中谨慎用药,避免悲剧发生。
耳聋基因芯片可以检测出80的遗传性耳聋基因突变。产前筛查只需要抽血检测,只有父母都携带相同基因突变时才需要检测胎儿的基因。
耳聋基因筛查适合什么人群?适合所有人群。夫妻双方或者孕妇产前只需要抽取2-3ml的静脉血就可以进行检测。对于发现携带相同突变基因的夫妇,可早在怀孕10-11周或18-21周时进行胎儿耳聋基因检测,从而实现早期诊断和早期干预。达到优生优育的目的。
建议有生育要求的夫妇,都要进行一个常见的致病耳聋基因筛查。如果发现夫妻双方都携带同种突变耳聋基因,比如GJBSLC26A4,可以通过对其进行生育指导和干预。如果查出来两个人都携带同种致病耳聋基因,可以做产前诊断,这样可以预防性减少近1/3-2/5的先天性聋儿出生。
您好! 关于耳聋基因检测的费用,各地方略有差异,一般做基因检测是需要测试者及测试者的父母双方同时去医院抽取血液进行测试,费用大概在二000多至三000多。详细可咨询医院。
新生儿筛查耳聋基因有什么好处
1、新生儿期的听力筛查和耳聋基因筛查,是防聋治聋的主要措施。有效预防和及早干预,可以减少听力障碍对患儿的影响。
2、一般是建议有生育要求的夫妻,在生育之前双方可以做耳聋基因的检测。做耳聋基因的检测是一种优生优育的好方法,一般经过耳聋基因检测可以发现家族中有没有先天性耳聋成员,可以明确病因,从而对预防耳聋的发生可以起到很好的预防作用。
3、如果查出来两个人都携带同种致病耳聋基因,可以做产前诊断,这样可以预防性减少近1/3-2/5的先天性聋儿出生。另外,像以往的新生儿常规听力检测,主要是通过耳声发射或者全自动听性脑干反应进行检测。
4、耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致,GJB2基因235delC突变是引起我国人群耳聋的重要突变。而人工耳蜗植入是治疗由235delC纯合突变致聋的最佳方法。因此,耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。 耳聋基因检测不是一定做的。
基因诊断――揭开耳聋的神秘面纱
耳聋基因诊断的出现可以很好地解释上述问题。耳聋基因诊断又称耳聋分子诊断或DNA诊断,是通过分子生物学和分子遗传学的技术,检测耳聋相关基因分子结构水平和表达水平是否异常,从而对耳聋的病因做出判断。在耳聋基因诊断的基础上,提取胚胎或胎儿的DNA进行耳聋基因检测,可以判断胎儿出生后是否患有耳聋。
“小卡片”背后的大故事如今,每一位到解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的患者,一经查出携带药物性耳聋遗传易感基因,就会第一时间收到一张名片大小的“用药指南”卡片,上面写着该患者通过基因诊断确定所禁用的所有抗生素种类,要求患者及其家属在看病时将此卡片出示给医生,从而对耳聋进行有效的早期干预。
耳聋家族史是初步判别遗传性耳聋的一个指标,该地区聋人经基因检测未明确耳聋病因,但具有耳聋家族史的比例为48,高度怀疑这部分聋人耳聋与遗传因素相关。随着医学科学的发展进步,耳聋的神秘面纱将被逐步揭开,病因不明的比例将会逐渐缩小。
张党权的教学经历丰富且广泛,他在本科教育阶段积极投入,共执教五门课程:生命科学导论,深入讲解生命的本质与原理;植物组织培养,培育未来园艺技术的基石;园艺植物组织培养,为植物科学实践提供基础;基因诊断,引领学生探索遗传奥秘;现代生物技术,教授前沿科技的应用。