地贫基因检测显示状态正常是表示没有这个基因的意思吗
1、人有四个α珠蛋白基因，αα/αα表明四个基因都正常， 无缺失。 在检查范围内未检出地贫。 这不表明100％绝对未患地贫， 但常见的地贫种类是没有的， 建议结合血常规， 血红蛋白电泳等结果综合分析。 问题不存在， 因为未检出地贫。
2、α地贫未检出缺失， 说明正常（在检查范围内）， 不多解释。β地贫检出41-42， 这个变化使得两个β珠蛋白基因中的一个完全失效， 因为是杂合子， 表明另一个基因正常。 这是轻度β地贫的基因型。 对你本人除造成轻度贫血以外妨碍不大。 但你有50％可能将这个变化遗传给胎儿。
3、人有四个α珠蛋白基因，αα/αα表明四个基因都正常，无缺失。在检查范围内未检出地贫。这不表明100％绝对未患地贫，但常见的地贫种类是没有的，建议结合血常规，血红蛋白电泳等结果综合分析。问题不存在，因为未检出地贫。
麻烦看看地贫基因检测结果
您好：您的地中海贫血β突变类型是CD17（A-T）检测到突变杂合子，说明是β地中海贫血携带者。建议您的配偶也进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。
意见建议： 这是轻度α地贫的基因型. SEA（东南亚）缺失是一种很常见的地贫致病突变， 其后果是删除一条染色体上的两个α珠蛋白基因（所以是--）， 但另一条染色体上的两个基因不受影响（所以是αα）， 仍为轻度。
注意你也要做基因检查， 这种情况下血常规甚至是血红蛋白电泳都不足以排除地贫。如果你完全正常，则孩子完全正常， 患轻度α地贫， 患轻度β地贫， 以及患轻度αβ混合地贫（像妈妈一样）可能各为25%。 好在这四种情况都不是很要紧。
请问我老婆患有地中海贫血,下面是基因检测报告,是什么程度的地贫...
1、一种是遗传到你的SEA缺失， 为中度地贫患者。 由于中度地贫对健康大多数情况下会有一定影响， 建议孕中进行绒毛膜羊水穿刺检查胎儿基因型（注意此类检查本身有1%左右可能造成流产）。 你妻子肯定会将一个7缺失传给下一代， 所以无可能生出对于地贫来说完全正常的孩子。
2、轻度α地贫， 未检出β地贫（点突变结果也肯定是未发生缺失）。 人有四个α珠蛋白基因， 患者失去两个。 患者的父母都是α地贫患者。 患者肯定会将7和2缺失中的一个遗传给下一代， 所以注意生育前配偶应彻底检查是否患地贫。
3、你妻子做了什么检查排除地贫？ 轻度地贫对生育能力无影响， 但她需要彻底检查以排除地贫。
4、MCV和MCH均低， 可能是缺铁也可能是地贫。 RDW只是稍微升高， 加上RBC脆性低， 略倾向于地贫。 但这是很初步的检查， 缺铁或缺铁和地贫共存的可能也是有的。 建议同时检查血清铁/铁蛋白和血红蛋白电泳+地贫基因检查。建议你的丈夫应立即进行关于地贫的检查。
5、重度地贫患儿无法存活， 所以肯定不是。这个结果一般来说是轻度地贫， SEA（东南亚）缺失除去四个α珠蛋白基因的两个， 即－－， 但还有两个正常， 即aa或αα。 但是这个检查只检测缺失性突变， 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变。 如果有点突变， 就是中度地贫。
血红蛋白A2低但地贫基因检测正常是怎么回事
表明不是来自遗传，也不会遗传给后代，是获得性的有治愈的希望。
男方：女方的血常规由于可能的叶酸/VB12缺乏比较难以对地贫可能性分析， 但男方的血常规明显地怀疑地贫， 平均红细胞体积和平均血红蛋白量均低， 红细胞计数高， 体积分布低，青年男性。综合分析结果指向地贫而不是缺铁。怀疑轻度或静止性α地贫。
您好：您的血常规正常，全套地贫基因检测正常，基本可以排除地中海贫血。血红蛋白电泳发现HBA2和HBF低于正常值，有可能是珠蛋白肽链分子结构异常引起的血红蛋白病。您先生的血常规及电咏均正常，基本也可以排除地贫。
血常规及地贫基因检测正常,电咏不正常,是地贫吗
1、男方：女方的血常规由于可能的叶酸/VB12缺乏比较难以对地贫可能性分析， 但男方的血常规明显地怀疑地贫， 平均红细胞体积和平均血红蛋白量均低， 红细胞计数高， 体积分布低，青年男性。综合分析结果指向地贫而不是缺铁。怀疑轻度或静止性α地贫。
2、不能确定， 但有可能（因为MCV和MCH均低）。 除了地贫以外缺铁也有一定可能， 不过青壮年男子缺铁的可能不大。HbA2高是β地贫的表现， 而你丈夫是否是地贫， 是哪种地贫无法从血常规得知。 他的血红蛋白电泳结果会有一定的诊断意义， 但建议你们两人都进行地贫基因检查以确诊。
3、你的宝宝有可能是地贫。平均红细胞体积6l.7，低于70，考虑“缺铁性贫血”和“地中海贫血”可能性大。建议父母双方化验血常规（地贫携带者，可能并没有贫血，只是平均红细胞体积 降低）平均红细胞体积 低者，可能“地中海贫血”，建议进一步检查确诊。
4、地中海贫血 分轻中重的，轻的一般血常规是正常的，主要是中度和重度，此病遗传一般都有家族史，若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
5、你好；如果是轻型地贫，血常规有可能是正常的，要确诊地贫需要做专项检查才能确诊，如有怀疑可以做血红蛋白电泳确诊。
...渗透脆性试验(MDST)阳性,可是还是建议做基因检查
医生建议丈夫进行血红蛋白电泳正确。 结果已经写得很明确（且中肯）， 有些比较轻的地贫尤其是静止型地贫无法从这个结果检查出来。 医生的猜测只是猜测， 即使你血液没问题结果中的这段注释也是正确的。 你可能是你们家族第一个进行这种检查的人。
可能是，因为已排除G6PD缺乏。 建议血红蛋白电泳和地贫基因检查。这是一个初步的结果，不足以定性， 定量就更不要谈了， 无法判断是什么程度的地贫。 如果是地贫因为是基因疾病无法改善（除非是重度， 可以考虑干细胞移植）。
建议做SYT断裂基因检查的原因是之前的诊断尚不能完全明确。有条件的话，可以去做细胞遗传学及分子遗传学检测，一般滑膜肉瘤常见t（x：18）、t（pll：qII）易位和有 SSY／SSX融合基因表达。
实验室检查：出生时Hb Bart’s可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV79fl，MCH27pg，红细胞脆性试验阳性，血红蛋白电泳正常。（3）遗传学：父母一方或双方为α地中海贫血。（4）除外其他地中海贫血、缺铁性贫血和慢性疾病。
不一定，MCV和MCH是血常规，与地贫并非必然联系。检测有没地贫，建议再去做个专门的地贫检测，红细胞孵育渗透脆性试验，即MDST，双方都做。若然结果是阳性，表示有地贫。不知道你婚检时有没做这个，这个才是最准确的。
