全外显子基因检测能排出四肢畸形么吗
1、基因检测是可以检测出潜在缺陷的，胎儿基因缺陷的检测可在怀孕15到20周做唐氏筛查，准确率在百分之60左右；可在怀孕12到26周做无创DNA检测，准确率在90%以上；在怀孕19到24周可做羊水穿刺，准确率达百分之百。
2、全外显子检测可以检测到基因变异引起的多种疾病，如常见的癌症、自身免疫性疾病、神经退行性疾病、心血管疾病等。全外显子检测能够帮助患者制定更加针对性和精细化的治疗计划。此外，全外显子检测有助于预测患者遗传病的责任基因并进行基因咨询和遗传咨询，为家族计划和遗传筛查提供重要的科学依据。
3、可是因为孕初期生理结构的限定，许多骨骼畸形不可以在这个时候被验出，如短肢畸型等。这时候要是没有特殊情况，汇报上表明的结论会比较简单，发生“脊椎四肢表明”这种文本。
医学外显子和全外显子的区别
外显子是蛋白质的编码区域，是这和生物基因组的一部分。基因组中的全部外显子称为外显子组。人类基因组大约有8*10^5个外显子，30Mb，占人类基因组的1%。 研究表明，人类85%以上的疾病基因都由外显子碱基突变造成。
外显子组 是指全部外显子区域的集合，在人类基因组中，该区域仅占1%，却包含合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。 全外显子组测序 是利用序列捕获技术，将全基因组外显子区域的DNA捕捉、富集之后，进行高通量测序的基因组分析方法。
外显子指的是：外显子是真核生物基因的一部分。它在剪接（Splicing）后会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。
目前认为，外显子只占到人类基因组的大约1%，基因组中所有的外显子被统称为“外显子组”，对这部分序列的测序就被称为“全外显子组测序”。这种方法能够检测出所有基因的蛋白质编码区域的变异，而不仅仅是被选择的有限的若干基因。
宏基因组检测和全外显子检测有什么区别?
全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。
基因组从头测序，是指在不依赖参考基因组的情况下对某物种进行基因组测序，然后应用生物信息学手段对测序序列进行拼接和组装，从而绘制该物种的全基因组序列图谱。 外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。
相较于常规基因检测方法，全外显子检测具有更高的准确性、更多的可检测区域、更低的误检测率、更强的实用性和更具有经济效益等优势。全外显子检测能够检测到基因的大部分编码区域，并能同时分析多个基因，提高了检测效率和可靠性，使得检测结果更加全面、深入和真实。
分析的目标区域有所不同。外显子捕获测序只针对基因组上已知的编码区，而转录组测序不仅针对基因组上已知的编码区，还能够检测非编码RNA等转录组的信息。外显子捕获测序只需要把测序结果比对基因组，分析序列差异。转录组测序既可以把测序结果比对基因组，也可以进行从头（deNovo）拼接。
技术不同：二代测序技术又称下一代测序技术，是对第一代测序技术的划时代变革的核心。即通过引物技术来定位核酸信息，技术平台有AppliedBiosystems/SOLiD？system。以上技术平台所运用的测序原理均为循环微阵列法。
相较于全基因组重测序，外显子组测序在同样的通量下数据覆盖度更深，准确性更高，更加简便、经济、高效，目前已广泛应用于孟德尔遗传疾病、复杂疾病，以及癌症的研究中。