临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事?
1、基因检测采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断，如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。
2、指导意见：这样的问题一般是没有特殊的方法治疗的。结合孩子的症状对症治疗。
3、剩余30%属于微小突变或点突变，虽然也是DMD基因的突变，但MLPA的方法无法发现，也就无法诊断。所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。
dmd与bmd基因检测的区别
1、杜氏进行性肌营养不良（DMD）和贝氏进行性肌营养不良（BMD）系X连锁隐性遗传病，是由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失，在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区，尤其后者，以外显子51区域为高峰，中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。
2、进行性肌营养不良，是由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚也不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。
3、DMD的过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚，走路更慢，可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童（不是肌肉，而是脂肪和结缔组织，称为假性肥大）。BMD通常只在青春期甚至成年时被诊断为生病，最初的表现是很难参加体育活动和军事训练。
4、DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35 %左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。
我的生活里出现了一枚大美蛋DMD小男孩
其实很早前就想写，但是我始终没有调整好自己的心态，或者说还没有勇气能坦然的写写一个DMD孩子的故事。 此时我的心情，有些沉重，但又心怀希望。
严格的说，肌肉一旦萎缩不可以治愈。肌肉萎缩有各种各样的原因，如有神经源性肌肉萎缩、肌源性肌肉萎缩。神经源性肌肉萎缩，比如有颈椎病、腰椎病、末梢神经炎等等神经的原因造成的肌肉萎缩，早发现、早治疗，控制症状，可以维持现状，控制病情的发展，达到临床上一定的效果，但是完全治愈的可能性不大。
而色盲、孤独症和血友病等疾病就与X染色体有关系。X染色体还有许多与智力缺陷有关的基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因。DMD基因的突变会造成杜兴肌营养不良，这种病轻则令男人丧失能力，重则死亡。
跟别人沟通和交际也没什么自信，容易紧张，所以讲话经常会结巴（这也让我很痛苦） 怎样消除消沉的情绪 人不可能永远处在好情绪之中，生活中既然有挫折、有烦恼，就会有消极的情绪。一个心理成熟的人，不是没有消极情绪的人，而是善于调节和控制自己情绪的人。那么，如何善于调节和控制自己情绪呢？ 。
没有，这是美国电影《阿甘正传》中虚构的人物。 《阿甘正传》是由罗伯特·泽米吉斯执导的电影，由汤姆·汉克斯、罗宾·怀特等人主演，于1994年7月6日在美国上映。
dmd基因第2外显子重复是怎么回事?
极有可能是BMD，重复数量少，框内变异可能性较大。
外显子重复。DMD基因中以外显子25～48重复最为严重，所以外显子重复和缺失，显子重复更严重。大的缺失突变或移码突变发生在外显子25至48，其中外显子25至48最严重。
展开全部 可以。dmd61-79号外显子重复，孩子可不可以要要自己选择，但是不建议要。染色体重复最好不要小孩，因为染色体异常有可能会导致胎儿发育不良，甚至是畸形的现象，可以去正规的医院做人流。
有关DMD基因检测的疑问
1、初步判断是DMD， 假肥大型肌营养不良症。X连锁隐性遗传病，3-5岁隐袭起病，骨盆带肌肉无力，走路慢，脚尖着地，鸭步。 90%患儿伴有肌肉假性肥大，触之坚韧，肌力减弱。伴有心肌损害，9-12岁不能行走，晚期患儿肌肉明显萎缩，多数病人在20-30岁因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。
2、我特意咨询了佳学基因，佳学基因的技术人员介绍说，DMD基因检测结果出的快根是什么结果没有关系，主要是根采用的技术有关系。而采用的技术决定了检测结果的准确与否。DMD是一个非常大的基因，可以采有PCR技术来做，也可以采用单基因测序技术来做，得详细的是采用佳学基因铂金至尊基因解码来做。
3、全称不同：DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良（Duchennemusculardystrophy）；BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良（Beckermusculardystrophy）。
4、首先，您要看这里的DMD基因检测是检测的一个位点，还是整个DMD基因测序；其二，即使是测了DMD基因的全部序列，也还不行。可以引起肌营养不良的基因有数千个。其中任何一个基因异常均可导致肌营养不良，如果您是这种病的家族史，建议向佳学基因咨询佳学基因铂金至尊基因解码。