结节性硬化症主要特征皮质发育不良(包括皮质结节和白质放射状移行线...
皮质发育不良（包括皮质结节和白质放射状移行线）；室管膜下结节；室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（SEGA）；心脏横纹肌瘤；肺淋巴管肌瘤病；肾血管平滑肌脂肪瘤。② 次要特征：“斑斓”样皮肤损害；牙釉质点状凹陷（ 3个）；口内纤维瘤（≥2 个）；视网膜色素脱失斑；多发性骨囊肿；非肾脏错构瘤。
结节性硬化症的临床表现有很多，首先患者会有皮肤损害症状，一般会出现在口鼻三角区，而且在这个区域会发现一些皮脂腺瘤。其次就是结节性硬化症还会影响到人的神经系统，所以在发病时患者可能会有癫痫症状，也会导致智力减退，严重的情况下情绪会不太稳定，甚至还会偏瘫。
第3点，有3个以上的皮肤色素减退斑。除此之外，如果患者还有认知功能减退、有癫痫发作，基本上是可以做出这一种临床诊断的。如果有一定的条件，可以进行基因的检查，有明确的确诊意义的。这种疾病是神经内科比较常见的一种遗传性疾病，患者发病年龄非常年轻，会出现神经系统的损害，出现皮肤的损害。
皮肤损害是结节性硬化患者最常见的症状，特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约90%出现于4岁前，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后可融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。因此，对于结节性硬化疾病的早期诊断、治疗尤为重要。
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
致病性VUS是什么意思
1、在基因检测的世界里，VUS（variant of uncertain significance）就像一座神秘的迷宫，寓意着不确定性与未知。它是一种基因突变，因其含义模糊，证据不足，通常不会直接影响到癌症风险评估或筛查建议。然而，面对这样的结果，患者可能会感到困惑和不安。
2、一）副溶血弧菌肠炎 是由致病性副溶血弧菌引起的急性胃肠炎（详见细菌性食物中毒）。（二）河弧菌肠炎 由河弧菌（V.fluvialis）引起。河弧菌可引起散发性腹泻，在英国、美国、西班牙、非洲、中东、东南亚均有发病，各年龄组易感，但以婴幼儿和青少年多见。临床上有恶心、呕吐、腹痛及腹泻。
3、CNV，即拷贝数变异，是基因组结构变异不可或缺的一部分，它涉及到基因组大片段的拷贝数增减，尤其在长度超过1KB的亚显微水平上，以缺失和重复的形式展现。在染色体病的致病机制中，CNV占据着至关重要的地位，它在染色体微缺失微重复病的病因中起着关键作用。
4、白喉杆菌细长稍弯，排列不规则，常呈L、V、X、T等字形或排成栅栏状。革兰氏染色阳性；用美兰液染色菌体着色不均匀，常呈着色深的颗粒；用奈瑟氏染色菌体染成黄褐色，一端或二端染成蓝色或深蓝色颗粒，称为异染颗粒（Metachromatic granules），是本菌形态特征之一。
5、木霉一般能够耐受4%（w/v）以下的氯化钠胁迫。
基因检测不确定致病性什么意思
致病性VUS是指在基因检测中发现的具有不明确致病性、但可能与特定遗传疾病有关的变异。这种变异有可能是致病的，也有可能是正常变异，对患者的影响不确定。由于其不确定性，致病性VUS的结果会在临床中造成很大的困扰，需要进行专业解释和分析。致病性VUS的影响是多方面的。
如果基因检测结果为无致病性，那么就是说变位点不影响凝血因子8的生成。
基因检测结果显示存在一个致病性突变，相关的证据又不够充分。当基因检测结果显示某个基因中存在L个致病性突变时，但证据又不充分，意味着虽然存在这些突变，但目前还无法确定它们与特定疾病或疾病风险之间的确切关联。这种情况下，需要进一步的研究和证据来确认这些突变是否真的与疾病发生有关。
这句话的意思是两者结果不同，有矛盾点。基因检测结果良性和致病标准互相矛盾，可能是因为基因检测结果为良性是指检测基因序列无病原致病性突变，而致病标准是指检测出有导致疾病的基因突变，两者的检测范围不同，所以结果不同，互相矛盾。
在基因检测的世界里，VUS（variant of uncertain significance）就像一座神秘的迷宫，寓意着不确定性与未知。它是一种基因突变，因其含义模糊，证据不足，通常不会直接影响到癌症风险评估或筛查建议。然而，面对这样的结果，患者可能会感到困惑和不安。
smn双拷贝指的是什么?
smn双拷贝指的是检测到的个体带有2个拷贝的smn1，属于正常。在该区域上的两个高度同源的基因被命名为运动神经元存活基因（survivalmotorneuron，smn）。研究发现，靠近端粒的smn1是sma的致病性基因。如果两个smn1基因拷贝全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。
拷贝纸是一种很薄的略微透明的纸张，一般用来包裹东西或者做叠层用，来保护物品不被刮花，磨损的。
双拷，就是双面拷贝纸，两面都拷贝，摸起来手感，两面相差没单拷那么明显，而且含有的木浆成分也比单拷多。从声音来说，双拷要脆一些，单拷要弱一些。从厚度来说，单拷很明显要薄也一点，也叫薄页纸。透明度看厂家。
有两个拷贝，一个自父亲，一个来自母亲。性染色体2份拷贝是，有两个拷贝，一个自父亲，一个来自母亲，生出受影响的孩子的几率是有25%，生出完全不受影响的孩子的几率也是25%，生出携带者的几率是50%。如果基因突变属于显性遗传时，只有一个拷贝就足以增加癌症的风险。
变异分类lp是什么意思
1、基因变异出现可致病的基因并对变异基因分类。lp是致病的基因。变异指同种生物世代之间或同代生物不同个体之间在形态特征、生理特征等方面表现出差异。变异分类lp是基因变异出现可致病的基因并对变异基因分类。
2、【答案】：E 考查Lp（a）的组成、结构、生物学特点。Lp（a）是由一分子LDL及载脂蛋白a组成，Apo（a）结构与纤溶酶原（PNG）极为相似，二者有交叉反应。
3、CNV的分类同样细致入微，从遗传来源来看，包括新发变异和遗传变异；从频率上区分，有常见变异（多态性良性变异）与罕见变异；根据临床意义和致病性，依据ACMG2019版最新指南，CNV被分为五个等级：致病性CNV（P）、可能致病性CNV（LP）、意义未明CNV（VUS）、可能良性CNV（LB）和良性CNV（B）。
4、突然変异（突然变异）/通常魔法 效果：自己场上祭掉一体生物，从融合牌堆特殊召唤一体等级与该祭掉生物相同的融合生物。
5、HD是一种特殊类型的恶性淋巴瘤，组织学诊断主要依靠在多形性炎症浸润背景上找到特征性R-S细胞。1965年，Rye国际会议确定分为四型：淋巴细胞为主型（LP）HD2以中、小淋巴细胞增生为主，有时以组织细胞增生为主；典型R-S细胞不易找到。但常存在较多L-H细胞。
各类病原体DNA测定是为了检查什么?
1、不一样。各类病原体DNA测定是一种广泛应用的检测方法，用于检测人体是否感染了细菌、病毒等微生物。B族链球菌检测则是特定于孕妇的检查，用于判断孕妇有没有携带B族链球菌，以采取相应的预防措施，保护新生儿免受感染。
2、病原体DNA是检查，是病原学检查。他是确定病原种类的一种临床检测方法。就是要确定是哪一种细菌或病毒感染。不是针对艾滋病的。
3、用于疾病的诊断 如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在短时间内就能得到结果。