母亲不是DMD携带者,为什么会生DMD患者
1、有约1/3病例是由新发生的基因突变引起，即父母双亲中，DMD基因都正常，但个体胚胎发育时，出现了DMD基因的突变，导致疾病的发生。这种突变发生的个体，可将致病基因遗传给后代。
2、没有DMD病史的家庭出现一位患病男士，这句话说明，家族内除了这位男士，其他人要么是携带者要么就是正常人。因为该男士患病，则他的基因型为XaY，Xa基因一定是从他的母亲提供的，所以他的母亲的基因型为XAXa，他的母亲的母亲也一定携带Xa（不可能是他母亲的父亲提供，否则也患病了）。
3、也就是说患者的母亲应该是携带者，另外我们还要注意患者的姐姐、姨妈等女性近亲也可能是携带者，这是进行性肌营养不良（DMD）的遗传方式所决定的。 尽管有些家庭的患者是新发生的突变，但遗传咨询时，我们仍然要按照遗传性的DMD来对待，目的是为了以防万一。
4、DMD的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起， 有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因突变造成。 为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。
5、不会。唯一的来源是他爹。但男性DMD会在十几岁左右死去，而且很早就会发病。未成年，还找一老婆，将基因传递下去，可能性较小。这个通过婚恋基因解码会解释得比较清楚。
临床符合DMD,基因检测未见缺失或重复是怎么回事?
1、进行性肌营养不良的公认检测标准是60-80个外显子的片段缺失和重复；如果此检测未见突变，则要考虑其它因素。 未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
2、DMD基因存在多种形式的突变，约70%是大片段缺失或重复。剩余30%属于微小突变或点突变，所谓微小突变就是相对于大片段缺失或重复突变而言，很小范围，仅涉及一个至数个碱基的突变。需要做更详尽的基因检测才可能发现。未见有明显明确缺失扩增就是指没有明显的片段缺失或重复。望采纳。
3、DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。
4、DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy）；BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良（Becker muscular dystrophy）。
5、杜氏进行性肌营养不良（DMD）和贝氏进行性肌营养不良（BMD）系X连锁隐性遗传病，是由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失，在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区，尤其后者，以外显子51区域为高峰，中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。
6、假肥大性肌营养不良。目前没有特效的治疗方法，对症治疗康复为主。
肌营养不良的确诊方法你了解吗?
1、肌肉活检：肌肉活检就是切取人体某个部位的小块肌肉组织，然后通过一些列规范化的标本处理和染色，最后在显微镜下观察病理改变特点，为疾病的诊断提供思路和方向。肌肉活检虽然是有创性检查，但目前在部分性疾病的诊断中尚不能由其他检查所代替。
2、孩子肌营养不良是一组遗传性疾病，一般情况下，神经系统无法控制患病肌肉的运动，最好去神经科做肌电图或神经传导检查以确诊，此外，还要做心电图、肌电图、CT、MRI、尿液检查、肌肉活检和血清酶测定。通过这些检查才更有利于了解清楚疾病，确诊疾病后，应进行及时有效地治疗，才能确保疾病得到有效控制。
3、电生理检查。主要是肌电图检查，如果能够提示肌源性损害，就支持肌营养不良症的诊断，也可以同时做神经传导速度检查，排除神经损害导致的肌萎缩等。基因检查。因为肌营养不良症大多和遗传有关，是一种基因疾病，所以基因检测能够帮助确诊，并且能够帮助明确分型。肌肉活检。
4、做血清酶测定、尿常规检查、尿肌酸测定、肌电图、组织病理学检查等。
5、根据典型病史、阳性家族史、肌肉萎缩无力分布特点，结合血清肌酶升高，肌电图呈肌源性改变，肌肉活检病理为肌营养不良或肌源性改变的特征，多数肌营养不良症可获得临床诊断。进一步确诊或具体分型诊断需要进行肌肉组织免疫组化染色以及基因分析。治疗方针 以药物治疗为主的综合治疗。
6、第1种症状，站立困难，如果说患者处在一个平躺的情况下，是很难站立起来的，需要先转变体位变成趴着，再用手撑住身体的重量才可以慢慢站起。第2种症状，器官功能障碍，患者如果说患有肌肉营养不良的话，那很可能就会影响一些器官，使健康的器官也出现功能性的障碍。