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基因检测21(基因检测21号外显子l858r点突变)

上个月做了无创基因检测结果提示21三体,医生又建议做羊水穿刺...

1、先做穿刺再说,基因检测出错率极低,看看穿刺的结果怎样,若与基因检测一致显示为唐氏综合症,那还是不要为好,对孩子对父母家人都是最好的选择,他出生后你们会痛苦,他也会很痛苦,智障、畸形。你现在还很年轻,可以以后再要。

2、做羊水穿刺也是有风险的,有人做一次没成功的,也有做的时候医生操作导致健康宝宝被伤害的。当这终究是少数,找大医院正规医院还是没什么问题的。羊水穿刺就结果一般三到四周出来,这几周也是很焦虑的。不过做了羊水穿刺知道结果就会或者放心,或者尽早引产以减少对母亲伤害吧。

3、即便这一胎真是唐氏儿以后也不一定还是啊,大夫吓唬你的。羊穿有一定风险,如果你们怕有风险可以先做个无创产前基因检测,这个就是抽管血的事。另外,唐筛不过做羊穿,唐氏儿的几率大概是10%左右,LZ也别太害怕。

4、没事的,你放宽心好了。现在的医院都很黑,为了效益,把唐筛标准也降低了,我是广州的,我做唐筛时医生也是说我的21三体高风险,搞得我很担心,后来在医生的建议下去做了羊水穿刺手术确诊,结果出来根本没事。

肺上检测基因21突变是什么意思

1、你好,根据你的描述,肺癌的21-L858R突变是指基因的突变。21-L858R是基因的名称。基因的突变,患有肺癌的患者,可以考虑是家族中为肺癌的高发人群。建议家族中也定期体检肺部的CT。

2、在一些非小细胞肺癌(NSCLC)患者中,基因突变导致表皮生长因子受体(EGFR)蛋白的不断激活,这与肿瘤细胞分裂和非小细胞肺癌的发展和进展密切相关。大约有10%的EGFR突变患者会出现罕见突变,对于罕见突变可用的TKI(络氨酸抑制剂)有限。

3、患者是属于基因突变导致的癌变,需要及早的行靶向治疗,控制病情,而且要定期复查。

21基因检测多久出结果用肿瘤物质检测吗

1、临床型的基因检测,一般需要四个工作日可以出结果,大部分比较大的检查单位4-7个工作日可以出报告。

2、基因检测大概在7天或者15天后会出结果,具体时间和就诊医院等因素有一定关系。另外做基因检测时会由于机构人员配置的不一样,和检测具体情况的差异等,会使出结果的时间发生一些变化,要到正规医院去做检查,准确性是比较高的,因为正规医院的设备是比较先进和齐全的。

3、一般来说,基因检测结果在检测后,短则一周,长则2月出具结果。因为基因检测涉及到检测结果的详细程度存在不同,所以检查的细节变化也肯定会因人而异。而这一些细节方面的不同,是会直接影响到检测的难度和时间变化,检测结果一般也在7到15天这个周期内波动。

4、基因检测的周期根据检测内容以及不同的检测机构的差异而有所不同。短则一周内出结果,长的需要2-3个月时间,以无创产前基因检测为例,宝妈们可以从抽血后第二天算起,15个工作日查询检测结果。具体请以检测时告知的时间为准。

5、基因检测一般是从2周到40个工作日出结果。基因是生命的密码,是生命的操纵者和调控者。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达。人与人之间基因的差异决定了人的生、长、老、病、死以及外貌性格、习惯、爱好等等的不同。更为重要的是,基因与疾病密切相关。

21基因检测标本不合格是什么原因

1、染色体异常可能是导致基因检测标本不合格的原因之一,这涉及到染色体结构或数量的异常。 在分子层面上,基因检测中的突变指的是基因结构的改变,具体表现为碱基对的组成或排列顺序发生了变化。尽管基因在细胞分裂过程中能精确复制以保持其稳定性,但这种稳定性是相对的,有时会发生突变。

2、羊水穿刺是一种产前检查方法,可以检测胎儿是否存在染色体异常。在羊水穿刺检查中,如果检测到21号染色体上8个检测位点拷贝数约为3211813,三体检出率约为90%,这意味着该胎儿可能患有唐氏综合症的风险较高,但并不一定代表该胎儿一定患有唐氏综合症。

3、细胞学样本。包含胸水、腹水、支气管刷检、痰液等。获取标本的方法微创、安全。但是此种标本往往量少,在基因检测前需要评估样本中的肿瘤细胞含量。肿瘤细胞含量少的或者肿瘤细胞有退变坏死的标本基因检测效果不佳。血液样本。血液样本具有无创、易采集等优点,但是存在一定的假阴性率。

4、“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测针对最常见的出生缺陷(2113三体)准确率在95%以上。”虞斌解释,“准确率高,但也并不是百分之百。而且也是针对这几条染色体进行的检测,在其它染色体上存在的隐患,这项检测是无法体现的。

5、第一个故事,病友A最开始组织样本是送检到某家基因检测公司,结果样本不合格,不能进行基因检测,而被退回来了。不得已就送检到另一家基因检测公司,这一家公司对样本没有那么挑剔,检查结果为EGFR阳性,合并cMET基因扩增,但是扩增倍数是2倍多一点。推荐使用靶向cMET的克唑替尼、卡博替尼(XL184)等。

21基因检测32分需要化疗几次

您想要问的是21基因检测38一般化疗几期吗?一期。根据查询寻医问药网显示,21基因检测38需要化疗1期。基因是遗传的基本单元,携带有遗传信息的DNA或RNA序列,通过复制,把遗传信息传递给下一代。

乳腺癌21基因检测对于低风险患者是一个指导性工具,如果结果显示为低风险,通常意味着患者无需常规化疗,因为内分泌治疗可能就足够。然而,这并不意味着绝对安全,仍需密切关注病情变化,定期检查。化疗尽管可能对高危患者是必要的,但确实存在副作用,医生会根据患者的整体健康状况和风险收益比来决定治疗方案。

乳腺癌21基因检测需要看自己是低危还是高危,如果是低危的话只需要进行内分泌治疗即可,并不需要化疗,化疗对人体副作用还是很大的,除非是高危,没有选择只能做化疗,主要还是听从医嘱,相信医生给出的治疗方案。

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