刚接到电话说孩子基因检测235deLC突变、是杂合突变型丶求回答是什么意思...
1、解释一下：人的基因一般都是一对，一半来源于父亲，另一半来源于母亲。你孩子这个基因发现有异常，是杂合。也就是说，一般是正常，另一半不正常。说明你们父母一方有一方是不正常的，所以遗传给了孩子。这个基因不正常是不是就会耳聋呢。这个肯定不是，但会有一定的风险而已。
2、delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋。
3、杂合突变和纯合突变，是基因突变的两种类型。纯合突变是指一对等位基因都存在突变。杂合突变指一对等位基因中，只有其中一个基因出现突变。比如等位基因aa突变成了AA就是纯合突变，突变成Aa就是杂合突变，所以纯合突变比杂合突变更为严重。
4、遗传性耳聋基因检测有两项是杂合突变型就是有两个点位有病变，杂合突变只是类型之一。同样是耳聋点位是不一样的。
常见的耳聋基因有哪些
1、常见的耳聋基因有：GJB2基因，此基因如果发生突变，将会产生重度或者极重度的感音神经性耳聋。PDS基因，其编码蛋白主要作用是参与调节耳蜗内淋巴液的离子平衡，如果此基因发生突变，将会产生大前庭导水管综合征或者Pendred综合征。
2、隐性遗传 它只会隐性遗传，有此基因突变的人属于携带者，不发病。但两个携带者的结合可能导致下一代听力障碍。遇药激活 它与某些药物引起的遗传性耳聋有着密切的联系，对于这部分人来说，终身禁止使用氨基糖苷类药物，就可以有效避免药物性耳聋的发生。
3、⑶ 性连锁遗传致聋基因位于X染色体上，随X染色体传递。此类耳聋占基因性聋的1%-2%，包括隐性遗传和显性遗传。女性在其中的一条x染色体含有耳聋隐性基因者听力正常，杂合子男性将它传给所有儿女。若为隐性伴性遗传，一半男性受累．而女性必须纯合子才受累，未受累女性成为这种遗传性状的携带者。
4、二，常染色体显性遗逝性耳聋指遗传基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传，此类耳聋占基因型耳聋的百分之十到百分之二十。三，连锁遗传致聋基因位于X染色体，随X染色体遗传，此类耳聋占遗传性耳聋的百分之一到百分之二。
5、一般耳聋患者中有60~~80%是遗传因素引起的。约二分之一表现于产前，占先天性耳聋的60%，二分之一发生在生长发育及成人后，往往是携带了致聋的易感基因，接触了某种致聋因素导致耳聋。临床上最常见的是药物性聋、大前庭导水管扩大综合征等均与携带耳聋基因有关。
听力正常育龄女性遗传性耳聋基因筛查应知道哪些知识
1、导致耳聋的主要因素有两种：遗传基因和外界环境。经听力障碍病因学研究显示，全球范围内约60%的耳聋患者与遗传基因有关。并且，我国耳聋基因携带人群非常庞大，正常人群中耳聋基因的携带率约为4%至6%。
2、夫妻双方进行基因检测，发现致病性基因后，进行产前诊断及新生儿耳聋基因筛查，若确定为聋儿，可予以早期治疗，人工耳蜗植入，宝宝可以有正常的听力；若检测宝宝存在听力的潜在问题，通过避免接触某些药物和外伤，可以保护孩子一生的听力健康。
3、．家族史 如有先天性遗传性聋的阳性家族史是极为重要的诊断依据，有时是唯一的根据。（1）家族成员中要调查父系和母系包括其旁系亲属至少三代人，以及本人及兄弟姐妹的耳聋史。（2）父母是否为近亲婚姻。（3）家族成员和本人的药物特别是氨基糖苷类药物的中毒史、过敏史。
4、携带耳聋基因的父母可以通过产前基因诊断或者胚胎植入前基因诊断技术（Preimplantation Gene Diagnosis， PGD）来避免出生患有遗传性耳聋的孩子。
线粒体12srRNA1555AG均质突变型的患者,25岁,现在听力无障碍,想知道...
线粒体12S rRNA1555AG突变是是指在使用氨基糖甙类药物才会诱发耳聋的发生。在不使用的情况下，听力不会受影响。这个致病基因并不可怕，我建议您可以携带您的男友一起去了解药物性耳聋的知识，浙大管敏鑫教授、北京301袁慧君教授都是药物性耳聋的专家。
氨基糖代谢，均不能用。其中包括：卡那霉素、庆大霉素、链霉素、妥布霉素、阿米卡星等。因为氨基糖甙类的作用靶标在细菌的12srRNA上，而线粒体12srRNA1555AG后结构和细菌的12srRNA很相似，才会导致药物毒性。
耳聋会遗传吗?
1、不一定，导致耳聋的原因有很多种。也有不是遗传引起的耳聋，母亲在怀孕的时候，有异常的话，也会导致宝宝听力不好。新生儿在出生时，出现异常的话，也会导致听力不好等等。当然，我也见过，爸爸妈妈听力不好，宝宝是正常的真实例子。
2、要看你的耳聋是否是先天遗传或后天疾病引起的，如果是先天的遗传性引起的那是有可能会遗传的，如果是后者那就不会遗传。建议到医院耳鼻喉中心进行详细咨询。
3、先天性耳聋可分为遗传性和非遗传性两大类。又可分为传导性、感音神经性和混合性三类。母婴因素先天性耳聋是指因母亲妊娠过程、分娩过程中的异常或遗传因素造成的耳聋。多为感音神经性耳聋。
为什么要做耳聋基因筛查?
耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致，GJB2基因235delC突变是引起我国人群耳聋的重要突变。而人工耳蜗植入是治疗由235delC纯合突变致聋的最佳方法。因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。 耳聋基因检测不是一定做的。
孕前进行耳聋基因筛查是为了评估夫妇的基因携带情况，了解是否存在遗传性耳聋的风险。如果夫妇中的一方或双方携带了致聋基因，他们的子女可能会遗传该基因并患有遗传性耳聋，这对孩子的生活和发展都会造成影响。遗传性耳聋遗传性耳聋是指由基因突变引起的耳聋，这种耳聋可以从父母遗传给子女。
通过基因筛查能提早发现携带有已知耳聋基因的宝宝，并进行医学干预，避免宝宝听力残疾。
由遗传导致的耳聋，目前没有有效的恢复听力的手段。但这并不等于不可预防，基因检测就是最为有效的一种手段。通过基因检测，父母在孕前就可了解到子女出现遗传性耳聋的几率，并在孕中对胎儿进行检测，看其是否存在遗传性耳聋。基因检测基因检测是预防遗传性耳聋的最为有效的一种手段。